El único organelo que posee su propia información genética es la mitocondria, y el cloroplasto en organismos fotosintéticos, para su replicación independiente y síntesis de proteínas necesarias para la mitocondria y su correcto funcionamiento. El genoma mitocondrial es una molécula de ADN circular que contiene 16.569 pares de bases y codifica 13 proteínas, 2 ARN ribosomal (ARNr) y 22 ARN de transferencia (ARNt). El código genético que utiliza es degenerado, es decir, ciertos codones en la mitocondria corresponden a aminoácidos diferentes de los utilizados por el genoma nuclear. Sin embargo, depende de muchas proteínas nucleares para poder replicarse y, a su vez, muchas proteínas presentes en las mitocondrias son codificadas por el genoma nuclear.
En mamíferos, cada mitocondria contiene entre 5 y 10 moléculas idénticas de ADN, cada una de aproximadamente 16.000 nucleótidos. Dado que una célula puede tener cientos de mitocondrias, el genoma mitocondrial representa casi el 1% del genoma total. Este genoma es de suma utilidad en el estudio de ciertas enfermedades hereditarias, debido a que las mitocondrias se heredan solamente por la línea materna (ya que las mitocondrias del espermatozoide no ingresan al óvulo). Todos los hermanos nacidos de una misma madre (sean varones o mujeres) pueden ser identificados como tales analizando ciertos marcadores mitocondriales. De hecho, estos marcadores deberían ser iguales entre los hermanos de la madre –los tíos–, los primos hijos de hermanas mujeres de la madre, y así sucesivamente, siguiendo siempre la línea materna.
Se utiliza en medicina forense para identificar viejos esqueletos humanos o un grupo de individuos (no individuos). Se puede usar también para mapas filogenéticos.
El DNA mitocondrial es más vulnerable a sufrir mutaciones que el DNA nuclear. Las mutaciones del DNA mitocondrial han sido asociadas a diversa gama de trastornos caracterizados por un fenotipo complejo y que actualmente se conocen como citopatías mitocondriales o enfermedades de fosforilación oxidativa; son caracterizadas por un fenotipo complejo en el que la mayoría de los pacientes presentan encefalopatía y lesiones musculares, además de que pueden dañarse otros órganos como hígado, riñones, corazón, retina, médula ósea, nervios periféricos y páncreas.
las mitocondrias pueden lesionarse por al incremento del Ca2+ citosólico, el estrés oxidativo, la fragmentación de los fosfolípidos a través de la fosfolipasa A2 y de la esfingomielina, y por los productos de fragmentación lipídicos que proceden de estos mecanismos, tales como: ácidos grasos libres y ceramidas. La lesión se manifiesta a través de la formación de un canal de elevada conductancia, llamado transición de permeabilidad mitocondrial, en la membrana interna de la mitocondria.
Las células que más energía requieren en el organismo humano, son las neuronas y las células, tanto musculares como cardíacas; por tanto, ante una disfunción mitocondrial se verán gravemente afectadas. La disfunción de las mitocondrias por estrés oxidativo puede generar convulsiones epilépticas.
Las manifestaciones clínicas de estas afecciones son muy variadas, de modo que pueden consistir en: deterioro de las funciones mentales, trastornos motores, cansancio, intolerancia al ejercicio, epilepsia, accidentes vasculares encefálicos, oftalmoplejía, ptosis palpebral, retinosis pigmentaria, hipoacusia/sordera, ceguera, cardiopatía, insuficiencia hepática y pancreática, anemia sideroblástica, seudoobstrucción intestinal, acidosis metabólica y otras.
La disfunción mitocondrial ocasionada por estrés oxidativo ha sido implicada en la patogénesis de enfermedades neurodegenerativas como el síndrome de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer y la ataxia de Friedreich.
Referencias
http://aportes.educ.ar/biologia/nucleo-teorico/estado-del-arte/el-libro-de-la-vida-el-adn/otro_sistema_genetico_el_genom.php
http://www.bvs.sld.cu/revistas/san/vol8_n1_04/san08104.htm
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